Xét nghiệm không khuyên dùng để chẩn đoán và kiểm soát tự kỷ

Xét nghiệm không khuyên dùng để chẩn đoán và kiểm soát tự kỷ

Chúng tôi không đề xuất dùng những xét nghiệm sau đây để chẩn đoán hoặc điều trị tự kỷ một cách thường xuyên:

Xét nghiệm các kim loại nặng. Xét nghiệm nồng độ thủy ngân, cadmi hay arsen trong máu là không phù hợp để đánh giá tự kỷ một cách định kì. Mặc dù người ta vẫn biết rằng tiếp xúc với các kim loại nặng là độc hại đối với con người và thậm chí có thể gây ra một số khuyết tật về trí não, chưa có bằng chứng khoa học nào khẳng định rằng nguyên nhân của tự kỷ là do tiếp xúc với kim loại nặng. Tương tự như vậy, những  xét nghiệm proteins và kháng thể như fibrillarin (chất làm đông máu) hay metallothionein, là những xét nghiệm cho biết độ phơi nhiễm với kim loại nặng, là không phù hợp.

Phân tích mẫu tóc: Thuốc và các dư chất hóa học, chất độc, và kim loại nặng trong cơ thể nằm trong protein của sợi tóc khi tóc mọc. Xét nghiệm mẫu tóc thay vì máu hay nước tiểu có ưu điểm là nó lưu giữ bằng chứng của sự phơi nhiễm với chất độc có thể đã xảy ra trong các tuần hoặc tháng gần đây. Phân tích mẫu tóc thường được dùng bởi các nhà bệnh lý học, và các chuyên gia giám định pháp y để xác định độ phơi nhiễm nói trên và xác định các vấn đề quan trọng đối với an toàn lao động, sức khỏe cộng đồng, và làm bằng chứng buộc tội. Phân tích mẫu tóc để chẩn đoán tự kỷ là không phù hợp vì một số lí do sau:

·        Nó mặc định rằng tự kỷ được gây ra do tiếp xúc với các chất độc hại
·        Một lượng rất nhỏ và không đáng kể về mặt lâm sàng các chất độc hại có thể được tìm thấy ở cả trẻ thường và trẻ không bình thường; tìm thấy dấu hiệu của chúng trong tóc không thể làm nên một chẩn đoán
·        Việc chẩn đoán thông qua phân tích tóc chưa được chứng minh bởi các nghiên cứu khoa học nghiêm túc.

Kháng thể celiac. Bệnh Celiac là một rối loạn về tiêu hóa kéo dài trong suốt cuộc đời, phát triển ở những người có gien mẫn cảm với nó. Sự mẫn cảm này dẫn đến tổn thương ở vùng ruộc non và cuối cùng làm cản trở quá trình hấp thu chất dinh dưỡng. Bệnh Celiac đặc biệt vì người ta đã xác định được thủ phạm của nó là một thành phần trong thức ăn: chất gluten. Gluten là một cái tên chung để gọi các protein trong một số loại lúa mạch không tốt đối với những người mắc bệnh Celiac. Những protein này được tìm thấy trong mọi loại lúa mì (lúa mì cứng, bột mì, ….) và các ngũ cốc liên quan như lúa mạch hay mạch đen. Tổn thương niêm mạc thành ruột non là do phản ứng miễn dịch với việc tiêu hóa gluten. Các bác sỹ đã miêu tả khía cạnh thần kinh và tâm lý của những người bị bệnh celiac, bao gồm bứt rứt, bồn chồn, và thu mình. Mặc dù có nhiều điểm tương đồng trong thể hiện của bệnh Celiac và tự kỷ, sự liên quan này chỉ dừng lại ở đó. Tự kỷ không bị gây ra bởi bệnh celiac hay dị ứng với gluten. Xét nghiệm kháng thể gluten hay protein đường ruột không thích hợp để chẩn đoán tự kỷ.

Bệnh Celiac là căn bệnh mà đường ruột sẽ sưng sau khi tiêu hóa thức ăn có chứa gluten (một loại protein tìm thấy trong yến mạch, lúa mỳ, lúa mạch, mạch đen). Triệu chứng ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ bao gồm tiêu chảy, chậm lớn, phân có máu, sút cân, nôn mửa. Đây là suy nghĩ sai lầm về nguyên nhân của tự kỷ.

Xét nghiệm dị ứng thức ăn. Điểm qua các trang internet tập trung vào việc chẩn đoán tự kỷ, tôi nhận thấy một số bác sỹ nêu ra một dãy các loại xét nghiệm vốn được sử dụng để đo các kháng thể đối với một số loại thức ăn hay thành phần trong thức ăn, là những gì mà họ tin rằng chính là nguyên nhân của tự kỷ. Những xét nghiệm này bao gồm xét nghiệm kháng thể đối với protein trong sữa, gluten, gliadin, protein đậu nành, dipeptidylpeptidase IV, và antitransglutaminase …. Chưa có bằng chứng khoa học cho thấy lợi ích của những xét nghiệm này.

Xét nghiệm các bệnh truyền nhiễm: Tác nhân truyền nhiễn đã từ lâu bị nghi ngờ là nguyên nhân gây ra tự kỷ, mặc dù sau rất nhiều "cuộc tìm kiếm kĩ lưỡng" người ta vẫn không xác định được tác nhân truyền nhiễm nào.  Vì thế, các bác sỹ hướng tới việc xét nghiệm các tác nhân truyền nhiễm ở trẻ em để chẩn đoán tự kỷ nên được xem xét thật cẩn trọng. Xét nghiệm định kỳ các tác nhân truyền nhiễm này ở trẻ nhỏ không được khuyến khích. Xét nghiệm thuộc thể loại này bao gồm các tác nhân: virus herpes-6 ở người, liên cầu M protein, chlamydia, mycoplasma, chất độc thần kinh clostridia cũng như các chủng khuẩn và nấm.

 Xét nghiệm chức năng đề kháng: Một số bác sỹ khuyên sử dụng các xét nghiệm về chức năng đề kháng trong chẩn đoán và điều trị tự kỷ. Các xét nghiệm này bao gồm đo nồng độ miễn dịch globulin trong máu như IgG, IgM, IgA và IgE; hoạt động và hiệu quả của các chất tiêu diệt tế bào tự nhiên trong máu, lymphocyte T4 và T8 trong máu, và thậm chí một phân tử gọi là "yếu tố hoại tử khối u." Không có bằng chứng khoa học nào giữa nguyên nhân gây ra tự kỷ và các chức năng đề kháng nói chung và xét nghiệm trên nói riêng. Không có bằng chứng chỉ ra rằng điều trị các chức năng về miễn dịch là hiệu quả trong trị liệu tự kỷ.

Xét nghiệm Vitamin và chất khoáng. Thiếu Vitamin và/hoặc chất khoáng cũng đã được gợi ý là nguyên nhân của một số bệnh, từ cảm lạnh thông thường cho tới ung thư. Thực tế, có rất ít bệnh mà nguyên nhân không có liên quan tới thiếu vitamin vào một thời điểm nào đó. Những  chỉ định này thường hiếm khi, nếu không muốn nói là chưa bao giờ, được chứng minh bởi khoa học. Thêm vào đó, trong khi có một số ít bệnh được biết nguyên nhân từ thiếu vitamin (bướu cổ, còi xương…) những bệnh này cực kì hiếm gặp ở các nước phương Tây như Hoa Kỳ. Phần lớn bác sỹ làm việc tại Mỹ sẽ không gặp phải ca bệnh nào do thiếu hụt vitamin trong suốt cả đời hành nghề của mình. Ngược lại, suy dinh dưỡng và thiếu vitamin thường được tìm thấy ở các nước thế giới thứ 3, nhưng tự kỷ không hề được chẩn đoán nhiều hơn tại các nước này. Không những vậy, bằng chứng khoa học không ủng hộ ý tưởng rằng tự kỷ bị gây ra bởi thiếu vitamin hoặc có thể chữa trị bằng cách bổ sung vitamin và chất khoáng vào khẩu phần ăn. Xét nghiệm vitamin và chất khoáng là không phù hợp trong chẩn đoán tự kỷ và kiểm soát hành vi của trẻ tự kỷ. Xét nghiệm thiếu vitamin không được khuyến khích bởi bất kỳ tổ chức y tế nào về tự kỷ, và cũng không có bằng chứng khoa học tin cậy cho việc sử dụng chúng.

Nhận xét của William:

Một vài gia đình chúng tôi đã gặp ở trường của Liam kể rằng họ đã thành công với các phương pháp trị liệu thay thế như xét nghiệm dị ứng và kim loại nặng. Khi tôi hỏi họ những nghiên cứu y học đã được công bố để ủng hộ các phương pháp này, họ không thể chỉ ra. Chúng tôi cũng chưa tìm thấy số liệu nào để làm cơ sở cho những nhận định này của họ.

Nguồn: Nuôi con rối loạn phát triển